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Navegando Produção Discente por Autor "Braga, Andressa Araújo"

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    Custo-utilidade do teste genético comparado ao rastreio clínico nos familiares do probando com cardiomiopatia hipertrófica na perspectiva do Sistema Único de Saúde
    (Instituto Nacional de Cardiologia, 2024) Braga, Andressa Araújo
    Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMPH) é uma doença genética do músculo cardíaco com prevalência estimada em 0,2% na população geral e com padrão de herança autossômica dominante. Esta doença com apresentação heterogênea é a causa mais frequente de morte súbita em jovens. Diretrizes internacionais recomendam o rastreio periódico dos familiares de pacientes com CMPH para diagnóstico precoce da doença e estratificação do risco de morte súbita. O teste genético pode desempenhar um papel fundamental nesse processo, identificando os familiares com mutação, que necessitam de rastreio clínico periódico, e os familiares sem mutação, que podem receber alta do rastreio. No entanto, no Brasil, a avaliação genética não está incorporada ao Sistema Único de Saúde. Objetivo: Este estudo visa estimar a custo-utilidade do teste genético associado ao rastreio clínico periódico, em comparação ao rastreio clínico padrão, em familiares de pacientes com CMPH. Além disso, objetiva identificar e valorar os recursos para os testes genéticos de primeira e segunda geração, e comparar os recursos de saúde utilizados em cada estratégia. Método: Foi desenvolvido um modelo de árvore de decisão acoplado a um modelo de Markov para analisar uma coorte hipotética de familiares de pacientes com CMPH, iniciando o seguimento aos 8 anos de idade, com acompanhamento ao longo de 50 anos, na perspectiva do Sistema Único de Saúde. Os parâmetros do modelo foram baseados em revisões rápidas da literatura e consultas a especialistas. Os custos relacionados aos testes genéticos foram estimados por microcusteio na perspectiva de um hospital federal. Foram realizadas análises de sensibilidade determinística e probabilística. Resultados: Foi evidenciada uma economia potencial de recursos em saúde, sendo estimado a realização de 17,62 (17,03-18,17) rastreios clínicos nos familiares do grupo intervenção em comparação com 22,23 (22,18-22,28) nos familiares do grupo prática atual, pois com a inclusão do teste genético, cerca de 20% dos familiares foram liberados do rastreio clínico periódico, evitando a realização de aproximadamente 9,23 (10,30-8,22) consultas e 4,62 (5,15-4,11) ecocardiogramas transtorácicos e eletrocardiogramas por familiar testado. Os custos dos testes genéticos de primeira e segunda geração foram estimados em R$ 414,73 e R$1.545,36, respectivamente. A estratégia com teste genético foi considerada dominante, com maior efetividade incremental (0,84 QALY) e uma economia potencial de R$ 613,69 por familiar. Na análise de sensibilidade, as utilidades foram os parâmetros com maior impacto na razão de custo-efetividade incremental. Na análise probabilística, 74% das simulações ficaram no quadrante inferior direito (mais barato e efetivo). Conclusão: O estudo evidencia que o rastreio clínico dos familiares de pacientes com CMPH, quando orientado pelo teste genético, promove uma economia financeira e de recursos, o que pode contribuir para um sistema de saúde mais eficiente. Palavras-Chave: Análise de Custo-Efetividade; Cardiomiopatia Hipertrófica; Doenças Genéticas Inatas; Testes Genéticos; Programas de Triagem Diagnóstica.